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Tese (Doutorado)
Perfil genético-molecular de pacientes com epidermólise bolhosa utilizando sequenciamento de nova geração (2023)
Nascimento, Amom Mendes; Kulikowski, Leslie Domenici (Orientador)
Unidade: FM
Assuntos: DIAGNÓSTICO CLÍNICO, EPIDERMÓLISE BOLHOSA, GENES, SALIVA, TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR
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ABNT
NASCIMENTO, Amom Mendes. Perfil genético-molecular de pacientes com epidermólise bolhosa utilizando sequenciamento de nova geração. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13062023-163949/. Acesso em: 16 maio 2024.
APA
Nascimento, A. M. (2023). Perfil genético-molecular de pacientes com epidermólise bolhosa utilizando sequenciamento de nova geração (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13062023-163949/
NLM
Nascimento AM. Perfil genético-molecular de pacientes com epidermólise bolhosa utilizando sequenciamento de nova geração [Internet]. 2023 ;[citado 2024 maio 16 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13062023-163949/
Vancouver
Nascimento AM. Perfil genético-molecular de pacientes com epidermólise bolhosa utilizando sequenciamento de nova geração [Internet]. 2023 ;[citado 2024 maio 16 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13062023-163949/
Artigo de periodico
Expanding the phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: eight new cases resembling the clinical spectrum of 22q11.2 microdeletion (2023)
Montenegro, Marilia Moreira ; Camilotti, Débora; Quaio, Robledo D'angioli Costa ; Gasparini, Yanca; Zanardo, Evelin Aline ; Rangel-Santos, Andreia; Novo-Filho, Gil Monteiro; Francisco, Gleyson; Liro, Lucas; Nascimento, Amom Mendes ; Chehimi, Samar Nasser ; Soares, Diogo Cordeiro Queiroz; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Grassi, Marcília Sierro; Honjo, Rachel Sayuri ; Palmeira, Patricia; Kim, Chong Ae ; Carneiro-Sampaio, Magda Maria Sales ; Rosenberg, Carla ; Kulikowski, Leslie Domenici
Fonte: The Journal of Pediatrics. Unidades: IB, FM
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, DELEÇÃO DE GENES, ANORMALIDADES CONGÊNITAS, DOENÇAS RARAS
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ABNT
MONTENEGRO, Marilia Moreira et al. Expanding the phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: eight new cases resembling the clinical spectrum of 22q11.2 microdeletion. The Journal of Pediatrics, v. 252, n. Ja 2023, p. 56-60, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2022.08.051. Acesso em: 16 maio 2024.
APA
Montenegro, M. M., Camilotti, D., Quaio, R. D. 'angioli C., Gasparini, Y., Zanardo, E. A., Rangel-Santos, A., et al. (2023). Expanding the phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: eight new cases resembling the clinical spectrum of 22q11.2 microdeletion. The Journal of Pediatrics, 252( Ja 2023), 56-60. doi:10.1016/j.jpeds.2022.08.051
NLM
Montenegro MM, Camilotti D, Quaio RD'angioli C, Gasparini Y, Zanardo EA, Rangel-Santos A, Novo-Filho GM, Francisco G, Liro L, Nascimento AM, Chehimi SN, Soares DCQ, Krepischi ACV, Grassi MS, Honjo RS, Palmeira P, Kim CA, Carneiro-Sampaio MMS, Rosenberg C, Kulikowski LD. Expanding the phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: eight new cases resembling the clinical spectrum of 22q11.2 microdeletion [Internet]. The Journal of Pediatrics. 2023 ; 252( Ja 2023): 56-60.[citado 2024 maio 16 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2022.08.051
Vancouver
Montenegro MM, Camilotti D, Quaio RD'angioli C, Gasparini Y, Zanardo EA, Rangel-Santos A, Novo-Filho GM, Francisco G, Liro L, Nascimento AM, Chehimi SN, Soares DCQ, Krepischi ACV, Grassi MS, Honjo RS, Palmeira P, Kim CA, Carneiro-Sampaio MMS, Rosenberg C, Kulikowski LD. Expanding the phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: eight new cases resembling the clinical spectrum of 22q11.2 microdeletion [Internet]. The Journal of Pediatrics. 2023 ; 252( Ja 2023): 56-60.[citado 2024 maio 16 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2022.08.051
Artigo de periodico
Novel rearrangements between different chromosomes with direct impact on the diagnosis of 5p-syndrome (2022)
Chehimi, Samar Nasser; Almeida, Vanessa Tavares; Nascimento, Amom Mendes; Zanardo, Evelin Aline; Oliveira, Yanca Gasparini de ; Carvalho, Gleyson Francisco da Silva; Wolff, Beatriz Martins; Montenegro, Marilia Moreira ; Assuncao, Nilson Antonio de; Kim, Chong Ae ; Kulikowski, Leslie Domenici
Fonte: Clinics. Unidade: FM
Assuntos: EPILEPSIA, GENÉTICA, CROMOSSOMOS HUMANOS
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ABNT
CHEHIMI, Samar Nasser et al. Novel rearrangements between different chromosomes with direct impact on the diagnosis of 5p-syndrome. Clinics, v. 77, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.clinsp.2022.100045. Acesso em: 16 maio 2024.
APA
Chehimi, S. N., Almeida, V. T., Nascimento, A. M., Zanardo, E. A., Oliveira, Y. G. de, Carvalho, G. F. da S., et al. (2022). Novel rearrangements between different chromosomes with direct impact on the diagnosis of 5p-syndrome. Clinics, 77. doi:10.1016/j.clinsp.2022.100045
NLM
Chehimi SN, Almeida VT, Nascimento AM, Zanardo EA, Oliveira YG de, Carvalho GF da S, Wolff BM, Montenegro MM, Assuncao NA de, Kim CA, Kulikowski LD. Novel rearrangements between different chromosomes with direct impact on the diagnosis of 5p-syndrome [Internet]. Clinics. 2022 ; 77[citado 2024 maio 16 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.clinsp.2022.100045
Vancouver
Chehimi SN, Almeida VT, Nascimento AM, Zanardo EA, Oliveira YG de, Carvalho GF da S, Wolff BM, Montenegro MM, Assuncao NA de, Kim CA, Kulikowski LD. Novel rearrangements between different chromosomes with direct impact on the diagnosis of 5p-syndrome [Internet]. Clinics. 2022 ; 77[citado 2024 maio 16 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.clinsp.2022.100045
Artigo de periodico
Gene expression profile suggesting immunological dysregulation in two Brazilian Bloom s syndrome cases (2020)
Montenegro, Marilia Moreira ; Quaio, Robledo D'angioli Costa ; Jorge, Patricia Palmeira Daenekas; Oliveira, Yanca Gasparini de ; Rangel‐Santos, Andreia Cristiane; Damasceno, Julian ; Novak, Estela M; Gimenez, Thamires M; Yamamoto, Guilherme Lopes ; Ronjo, Rachel S; Novo‐Filho, Gil Monteiro ; Chehimi, Samar Nasser ; Zanardo, Evelin Aline ; Dias, Alexandre Torchio; Nascimento, Amom Mendes ; Costa, Thais Virgínia Moura Machado; Duarte, Alberto Jose da Silva; Coutinho, Luiz Lehmann ; Kim, Chong Ae ; Kulikowski, Leslie Domenici
Fonte: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Unidades: FM, ESALQ
Assuntos: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, EXPRESSÃO GÊNICA, IMUNOLOGIA, RNA
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ABNT
MONTENEGRO, Marilia Moreira et al. Gene expression profile suggesting immunological dysregulation in two Brazilian Bloom s syndrome cases. Molecular Genetics & Genomic Medicine, p. 1-10, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/mgg3.1133. Acesso em: 16 maio 2024.
APA
Montenegro, M. M., Quaio, R. D. 'angioli C., Jorge, P. P. D., Oliveira, Y. G. de, Rangel‐Santos, A. C., Damasceno, J., et al. (2020). Gene expression profile suggesting immunological dysregulation in two Brazilian Bloom s syndrome cases. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 1-10. doi:10.1002/mgg3.1133
NLM
Montenegro MM, Quaio RD'angioli C, Jorge PPD, Oliveira YG de, Rangel‐Santos AC, Damasceno J, Novak EM, Gimenez TM, Yamamoto GL, Ronjo RS, Novo‐Filho GM, Chehimi SN, Zanardo EA, Dias AT, Nascimento AM, Costa TVMM, Duarte AJ da S, Coutinho LL, Kim CA, Kulikowski LD. Gene expression profile suggesting immunological dysregulation in two Brazilian Bloom s syndrome cases [Internet]. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2020 ; 1-10.[citado 2024 maio 16 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mgg3.1133
Vancouver
Montenegro MM, Quaio RD'angioli C, Jorge PPD, Oliveira YG de, Rangel‐Santos AC, Damasceno J, Novak EM, Gimenez TM, Yamamoto GL, Ronjo RS, Novo‐Filho GM, Chehimi SN, Zanardo EA, Dias AT, Nascimento AM, Costa TVMM, Duarte AJ da S, Coutinho LL, Kim CA, Kulikowski LD. Gene expression profile suggesting immunological dysregulation in two Brazilian Bloom s syndrome cases [Internet]. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2020 ; 1-10.[citado 2024 maio 16 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mgg3.1133
Artigo de periodico
Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience (2017)
Zanardo, Évelin Aline; Dutra, Roberta Lelis; Piazzon, Flavia Balbo; Dias, Alexandre Torchio; Novo-Filho, Gil Monteiro; Nascimento, Amom Mendes; Montenegro, Marília Moreira; Damasceno, Jullian Gabriel; Madia, Fabrícia Andreia Rosa; Costa, Thaís Virgínia Moura Machado da; Melaragno, Maria Isabel; Kim, Chong Ae; Kulikowski, Leslie Domenici
Fonte: Clinics. Unidade: FM
Assuntos: CRIANÇAS, ANORMALIDADES MÚLTIPLAS, REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE, DIAGNÓSTICO, BRASIL
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ABNT
ZANARDO, Évelin Aline et al. Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience. Clinics, v. 72, n. 9, p. 526-537, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.6061/clinics/2017(09)02. Acesso em: 16 maio 2024.
APA
Zanardo, É. A., Dutra, R. L., Piazzon, F. B., Dias, A. T., Novo-Filho, G. M., Nascimento, A. M., et al. (2017). Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience. Clinics, 72( 9), 526-537. doi:10.6061/clinics/2017(09)02
NLM
Zanardo ÉA, Dutra RL, Piazzon FB, Dias AT, Novo-Filho GM, Nascimento AM, Montenegro MM, Damasceno JG, Madia FAR, Costa TVMM da, Melaragno MI, Kim CA, Kulikowski LD. Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience [Internet]. Clinics. 2017 ; 72( 9): 526-537.[citado 2024 maio 16 ] Available from: https://doi.org/10.6061/clinics/2017(09)02
Vancouver
Zanardo ÉA, Dutra RL, Piazzon FB, Dias AT, Novo-Filho GM, Nascimento AM, Montenegro MM, Damasceno JG, Madia FAR, Costa TVMM da, Melaragno MI, Kim CA, Kulikowski LD. Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience [Internet]. Clinics. 2017 ; 72( 9): 526-537.[citado 2024 maio 16 ] Available from: https://doi.org/10.6061/clinics/2017(09)02
Artigo de periodico
Complex structural rearrangement features suggesting chromoanagenesis mechanism in a case of 1p36 deletion syndrome (2014)
Zanardo, Évelin Aline; Piazzon, Flavia Balbo; Dutra, Roberta Lelis; Dias, Alexandre Torchio; Montenegro, Marília Moreira; Novo-Filho, Gil Monteiro; Costa, Thaís Virgínia Moura Machado; Nascimento, Amom Mendes; Kim, Chong Ae; Kulikowski, Leslie Domenici
Fonte: Molecular genetics and genomics. Unidade: FM
Assuntos: DOENÇAS HEREDITÁRIAS, TÉCNICAS BIOLÓGICAS, REPARAÇÃO DE DNA, CROMOSSOMOS (ANORMALIDADES)
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ZANARDO, Évelin Aline et al. Complex structural rearrangement features suggesting chromoanagenesis mechanism in a case of 1p36 deletion syndrome. Molecular genetics and genomics, v. 289, n. 6, p. 1037-1043, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s00438-014-0876-7. Acesso em: 16 maio 2024.
APA
Zanardo, É. A., Piazzon, F. B., Dutra, R. L., Dias, A. T., Montenegro, M. M., Novo-Filho, G. M., et al. (2014). Complex structural rearrangement features suggesting chromoanagenesis mechanism in a case of 1p36 deletion syndrome. Molecular genetics and genomics, 289( 6), 1037-1043. doi:10.1007/s00438-014-0876-7
NLM
Zanardo ÉA, Piazzon FB, Dutra RL, Dias AT, Montenegro MM, Novo-Filho GM, Costa TVMM, Nascimento AM, Kim CA, Kulikowski LD. Complex structural rearrangement features suggesting chromoanagenesis mechanism in a case of 1p36 deletion syndrome [Internet]. Molecular genetics and genomics. 2014 ; 289( 6): 1037-1043.[citado 2024 maio 16 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s00438-014-0876-7
Vancouver
Zanardo ÉA, Piazzon FB, Dutra RL, Dias AT, Montenegro MM, Novo-Filho GM, Costa TVMM, Nascimento AM, Kim CA, Kulikowski LD. Complex structural rearrangement features suggesting chromoanagenesis mechanism in a case of 1p36 deletion syndrome [Internet]. Molecular genetics and genomics. 2014 ; 289( 6): 1037-1043.[citado 2024 maio 16 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s00438-014-0876-7

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